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Descubren Mutación Genética Clave en la Lucha contra el Alzheimer

Un grupo de científicos, tras ocho años de investigación, ha dado un paso crucial en la comprensión del Alzheimer. La variante genética hallada podría revolucionar la forma en que abordamos esta enfermedad.

La Mutación que Marca un Antes y un Después

En un estudio coordinado por la Universidad de Málaga (UMA), investigadores de cincuenta entidades diferentes han identificado una mutación en el gen SIRPB1. Esta variante afecta la respuesta del sistema inmunológico frente a los depósitos de beta-amiloide, los culpables del Alzheimer.

El Papel de la Mutación

El gen SIRPB1 altera la estructura de una proteína y modifica el comportamiento de las células inmunes cerebrales, conocidas como microglía. Sorprendentemente, su efecto varía según la fase de la enfermedad:

  • En pacientes con deterioro cognitivo leve, la mutación acelera la conversión a Alzheimer.
  • En etapas avanzadas de demencia, los portadores de la mutación experimentan un deterioro cognitivo más lento.

Esto sugiere que la variante podría ser beneficiosa en ciertos momentos y perjudicial en otros.

Una Nueva Esperanza Terapéutica

Este descubrimiento abre la puerta a tratamientos específicos dirigidos a la respuesta inmunológica alterada. Aunque no representa un factor de riesgo en sí para padecer Alzheimer, la variante SIRPB1 podría ser clave en futuras terapias.

La ciencia avanza, y esta mutación podría marcar un antes y un después en la lucha contra el Alzheimer.

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